קדחת ים תיכונית. מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?

דלקת המפרקים של FMF מתאפיינת בהתקפים הפוקדים מפרק אחד, מונו־ארטריטיס לכן, נכון להיום, טיפול בתרופה אחרת צריך להינתן כתוספת לקולכיצין ולא במקומו
בשנות ה־60 של המאה הקודמת, היוו חולי FMF כ־50% מכלל חולי הדיאליזה הכרונית בארץ, אולם טיפול זה לא האריך בהרבה את חייהם, בגלל הסיבוכים הרבים שהתפתחו בהמשך מאחר שנשאי מוטציות בגן ה־MEFV מפתחים דלקת במהירות ובעוצמה גדולה יותר לעומת אנשים ללא מוטציה, מוקנה להם יתרון

ראומטולוגיה

במקרים עמידים לכולכיצין, המטופל יכול לקבל תרופה ביולוגית בשם אילאריס.

26
מהי קדחת ים תיכונית?
מחקרים מבוקרים בחולים מבוגרים מתקיימים במרכזים רבים כעת, ותוצאותיהם טרם פורסמו
FMF קדחת ים תיכונית
הדימוי והביטחון העצמי נפגע בשל הבידוד, חסר הוודאות, הצורך התמידי להדביק את הקצב לאחר היעדרויות ממושכות וימי מחלה, המביאים את הילדים לעיתים אל סף דכדוך
ראומטולוגיה
פרט לסבל הרב מהתקפים בלתי פוסקים של FMF, העמידות לקולכיצין עלולה לגרום לפגיעות חמורות נוספות, כגון התפתחות של עמילואידוזיס, הידבקויות בחלל הבטן, חוסר פוריות, ושינויים כרוניים במפרקים
התמונה הקלינית התקף טיפוסי מאופיין על־ידי חום ודלקת באחד מהקרומים הסינוביים סרוזיטיס , והוא נמשך בדרך כלל 72-24 שעות וחולף עצמונית רוב חולי FMF שפיתחו עמילואידוזיס בעבר ובהווה הם הומוזיגוטיים למוטציה M694V, או חולים ערבים הנושאים את המוטציה M694V, בשילוב עם המוטציה M680I
לרוב, ההתקף מתחיל ללא אירוע-הדק טריגר מקדים, מלווה בעליית חום הגוף וכאב מקומי באיבר המעורב, נמשך כ-3-2 ימים וחולף באופן ספונטני כל מטופל זקוק למינון שונה של קולכיצין, ולכן על הרופא והמטופל לעקוב אחר מצב המטופל ולהתאים לו מינון מדויק של התרופה

קדחת ים תיכונית Familial Mediterranean Fever

חולים אלו יסבלו ממחלה קלה יחסית, עם גיל הופעה מאוחר, התקפים נדירים ומינון קולכיצין נמוך הנדרש לאיזון התופעות הדלקתיות.

21
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
חלבון ה־SAA מוגדר כ־Acute Phase Protein, וריכוזו עולה במצבים שונים של דלקת, ביניהם דלקת המתרחשת בחולי FMF בעת התקפי המחלה
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
טיפול עד תחילת שנות השבעים של המאה הקודמת, היה הטיפול היחיד שניתן לחולי FMF — משככי כאבים בעת התקפים
מהי קדחת ים תיכונית?
הסברים אפשריים כוללים: רמה נמוכה של קולכיצין בתאי מערכת החיסון, פגמים גנטיים במטבוליזם של הקולכיצין, ופגמים בספיגתו במעי ובפיזורו בגוף